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축삭 가지치기 (자폐 스펙트럼 장애, 조현병, 우울증)

by 유익팩토리 2026. 2. 12.

뇌는 발달 과정에서 불필요한 신경 연결을 제거하고 효율적인 구조를 완성하기 위해 축삭 가지치기(Axonal Pruning)라는 핵심 기전을 사용합니다. 이 과정이 정상적으로 진행되면 뇌의 효율성이 높아지지만, 과도하거나 비정상적으로 일어나면 자폐 스펙트럼 장애, 조현병, 우울증 등 다양한 정신질환과 깊은 연관이 있다는 연구 결과가 속속 발표되고 있습니다. 본 글에서는 이 과정의 원리와 질환별 연결고리를 과학적으로 분석하겠습니다.

축삭 가지치기의 정상적 역할과 원리

축삭 가지치기는 유아기부터 청소년기까지 활발히 진행되는 신경 회로 정리 과정으로, 뇌가 자주 사용하지 않는 시냅스와 축삭을 제거함으로써 더 강력하고 효율적인 연결을 남기는 뇌 발달 메커니즘입니다. 이 과정은 시냅스 가지치기(Synaptic Pruning)와도 동일한 맥락에서 논의되며, 뇌의 최적화를 위한 핵심 기전 중 하나로 广범하게 인정받고 있습니다. 초기에는 뇌가 과도하게 많은 연결을 형성한 후, 환경 자극, 학습, 경험에 따라 실제 사용되는 회로만 선택적으로 유지하는 방향으로 발달합니다. 이는 뇌가 단순히 연결을 늘리는 것이 아니라, '불필요한 것을 줄이는 것'을 통해 진정한 효율을 달성하는 방식이라는 점에서 중요한 시사점을 가집니다. 이 과정은 뇌의 에너지 효율성을 높이고, 불필요한 정보 간섭을 줄이며, 보다 빠른 신경 전달을 가능하게 만듭니다. 특히 전전두엽(prefrontal cortex)과 감각 피질(sensory cortex)에서 활발히 일어나며, 인간의 고등 인지 기능과 정서 조절 능력에 직결되는 영역이기도 합니다. 이 두 영역은 각각 계획, 판단, 자기 인식과 감각 정보의 수용·통합을 담당하므로, 가지치기의 정상 여부가 이 영역에서의 기능 수행에 곧바로 영향을 준다고 할 수 있습니다. 현재 연구 결과에 따르면, 정상적인 가지치기는 특정 유전자(Gene Expression), 마이크로글리아(microglia) 세포의 활동, 뉴런 간 시냅스 활성도 등에 의해 조절된다는 것이 밝혀졌습니다. 마이크로글리아는 뇌 내 면역 세포로서 손상된 또는 불필요한 시냅스를 식별하고 제거하는 역할을 맡고 있으며, 이 세포의 활동이 지나치게 강하거나 약하면 가지치기 과정 자체가 비정상적인 궤도를 따라갈 수 있습니다. 다음 표에서는 축삭 가지치기의 주요 구성 요소와 역할을 정리하었습니다.

구성 요소 역할 비정상 시 영향
마이크로글리아(microglia) 불필요한 시냅스 식별 및 제거 과잉 제거 또는 미제거로 회로 이상
유전자(Gene Expression) 가지치기 속도·범위 조절 비정상적 유전자 발현으로 과잉 정리
시냅스 활성도 유지할 연결과 제거할 연결 구분 활성도 오류 시 필요한 회로도 제거
전전두엽(prefrontal cortex) 고등 인지 기능 관련 회로 정리 계획력, 추론, 자기 인식 저하
감각 피질(sensory cortex) 감각 정보 통합 회로 정리 감각 민감성 변동, 정보 처리 어려움

사용자 비평에서도 지적된 바와 같이, 이 과정에 오류가 생기면 뇌 발달은 비정상적인 궤도를 따르게 됩니다. 그만큼 정상적인 가지치기가 이루어질 수 있는 환경적 조건, 즉 적절한 영양, 안정적인 양육 환경, 건강한 정서적 자극 등이 이 과정에 적극적으로 영향을 미친다는 점도 함께 고려해야 합니다. 뇌 발달은 순수히 유전적 프로그램만으로 결정되지 않으며, 환경과의 상호작용을 통해 완성되는 복합적 과정입니다.

과도한 가지치기와 자폐 스펙트럼 장애의 연관성

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 상호작용, 언어, 감각 처리에 어려움을 동반하는 신경발달 장애로, 최근 연구에서는 시냅스 과잉 혹은 과도한 제거가 그 발병 메커니즘과 연관되어 있음이 확인되고 있습니다. 이 연관성을 이해하기 위해서는, 자폐의 병태생리가 단순히 연결이 많거나 적은 문제가 아니라, 시기와 지역에 따라 '불균형한 가지치기'가 진행되었다는 점에 주목해야 합니다. 한편에서는 가지치기가 충분히 이루어지지 않아 뇌가 과연결(overconnectivity) 상태로 유지되면, 정보 과부하, 감각 민감성 증가, 사회적 자극 처리의 어려움이 발생할 수 있다는 이론이 있습니다. 이 관점에서 자폐는 뇌가 '제거하지 못한 연결'로 인해 과부하 상태에 빠진 결과로 볼 수 있습니다. 반대로, 최근에는 일부 자폐 스펙트럼 아동에서 일부 영역(특히 전두엽과 해마)에서 비정상적으로 빠른 가지치기가 일어났다는 fMRI 및 조직 연구 결과도 발표되었습니다. 이는 같은 진단 안에서도 뇌의 변화 패턴이 영역과 시기에 따라 크게 달라질 수 있다는 것을 의미합니다. 미국 MIT와 하버드 공동연구에 따르면, 자폐 아동의 마이크로글리아 활성이 일반 아동보다 높았고, 특정 유전자의 발현이 비정상적으로 나타나 뇌가 스스로 회로를 '과잉 정리'하는 경향을 보였다고 밝혔습니다. 이 연구는 마이크로글리아의 과활성화가 자폐의 주요 생물학적 요인 중 하나일 수 있다는 가능성을 열어두었습니다. 뇌가 감정 처리, 감각 통합, 언어 해석 등 특정 기능을 담당하는 영역에서 비정상적인 속도로 신경 회로를 줄이게 되면, 발달 지연 또는 특이한 정보 처리 방식이 형성될 수 있습니다. 그러나 여기서 사용자 비평이 제시한 중요한 문제점을 짚어야 합니다. 현재 연구들은 가지치기 이상과 자폐 스펙트럼 장애 사이의 '상관관계'를 보여주는 수준이지, '인과관계'로 확정된 것은 아닙니다. 즉, 과도한 가지치기가 반드시 자폐를 유발한다거나, 자폐의 유일한 원인이라고 단정할 수 있는 근거는 아직 부족합니다. 또한 자폐 스펙트럼 장애는 개인 간 차이가 극심한 장애로서, 단일한 뇌 메커니즘으로 환원하는 것은 질환의 다양성을 간과하는 위험이 있습니다. 양육 환경, 스트레스, 영양 상태 등 외부 요인도 신경발달 과정에 적극적으로 개입하며, 이러한 요인들과의 복합적 상호작용을 고려해야 자폐의 발병 과정을 보다 균형 잡힌 시각으로 이해할 수 있습니다.

조현병과 우울증 등 정신질환과의 연결 고리

과도한 가지치기는 자폐뿐 아니라 조현병(schizophrenia) 및 우울증(major depression) 등 여러 정신질환과도 깊은 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 조현병은 일반적으로 청소년기 말~20대 초반에 발병하며, 이 시기는 뇌의 후기 가지치기 과정이 활발하게 일어나는 시기와 겹치는 점에서 특히 주목이 필요합니다. 유전자 연구 결과, C4 보체 단백질(Complement component 4)이 과도하게 발현되면 마이크로글리아가 시냅스를 과도하게 제거하여, 전두엽 영역의 연결성이 급격히 저하된다는 사실이 밝혀졌습니다. C4 보체 단백질은 면역 체계의 일부로서 본래 감염된 세포를 표시하는 역할을 하지만, 뇌에서는 제거 대상인 시냅스를 표지하는 기능으로 작용합니다. 이 단백질의 과잉 발현은 마이크로글리아로 하여가 필요한 시냅스까지 제거하게 되는 상황을 만들어, 전두엽 영역의 연결성이 급격히 저하된다는 것입니다. 이는 계획력, 추론, 자기 인식 등 고차원 기능에 영향을 주고, 조현병의 환각, 망상, 사고 장애로 이어질 수 있습니다. 한편, 우울증 환자에게서도 전두엽과 해마에서 가지치기 과정 이상이 나타난 바 있습니다. 정서 처리에 관여하는 영역의 연결성이 줄어들면 감정 조절이 어려워지고, 부정적인 자극에 민감하게 반응하거나 긍정적인 자극을 해석하지 못하는 경향이 생깁니다. 이는 우울증의 핵심 증상과 매우 밀접한 관계가 있습니다. 해마는 기억과 학습에 관여하는 영역으로서, 이 영역에서의 비정상적인 가지치기는 외상적 기억의 처리와 정서적 학습 과정에도 영향을 줄 수 있습니다. 다음 표에서는 조현병과 우울증 각각에서 가지치기 이상이 어떤 방식으로 나타나고, 어떤 영향을 주는지를 비교 정리하었습니다.

구분 주요 영역 가지치기 이상 유형 관련 기전 주요 증상
조현병(schizophrenia) 전두엽 과도한 시냅스 제거 C4 보체 단백질 과잉 발현 → 마이크로글리아 과활성화 환각, 망상, 사고 장애, 계획력 저하
우울증(major depression) 전두엽, 해마 정서 처리 영역 연결성 저하 가지치기 과정 이상으로 정서 회로 약화 감정 조절 어려움, 부정적 자극 민감성, 긍정 자극 해석 불가
자폐 스펙트럼 장애(ASD) 전두엽, 해마 불균형한 가지치기 (과잉·부족 혼존) 마이크로글리아 과활성화 및 유전자 발현 이상 사회적 상호작용, 언어, 감각 처리 어려움

결국 축삭 가지치기가 뇌의 효율성을 높이는 데 필수적인 동시에, 그 균형이 무너지면 심각한 정신 건강 문제로 이어질 수 있음을 시사합니다. 이는 뇌 발달의 '선택과 집중'이 얼마나 정교하게 조절되어야 하는지를 보여주는 대표적 사례입니다. 그러나 사용자 비평에서 강조한 점처럼, 조현병이나 우울증도 단일한 생물학적 원인으로 환원되기 어려운 복합적 장애입니다. 유전자와 환경의 상호작용, 개인적 스트레스 수준, 사회적 지지 체계 등이 질환의 발증과 진행에 동시에 기여하며, 이러한 다중 원인론적 시각을 유지하는 것이 과학적으로 더 엄밀하고 균형 잡힌 접근입니다. 축삭 가지치기는 뇌 발달에서 불필요한 연결을 제거해 효율을 높이는 중요한 과정이지만, 이 과정이 과도하거나 시기적으로 비정상적으로 일어나면 자폐, 조현병, 우울증 등의 신경정신질환과 연관될 수 있습니다. 사용자 비평에서도 지적된 바와 같이, 현재 연구는 상관관계의 수준이며 환경적 변수와의 복합적 관계를 함께 고려해야 합니다. 뇌는 '많음'보다 '적절함'이 중요하며, 유전자, 환경, 경험적 자극이 가지치기에 어떤 영향을 미치는지에 대한 지속적인 연구와 관심이 필요합니다.

자주 묻는 질문 (FAQ)

Q. 축삭 가지치기는 언제부터 언제까지 진행되는가?

A. 축삭 가지치기는 유아기부터 청소년기까지 활발히 진행됩니다. 특히 유아기 초반에는 과잉 연결 후 선택적 제거가 이루어지고, 청소년기 말까지 후기 가지치기가 지속되며, 이 시기에 비정상적 진행이 일어나면 조현병 등의 정신질환과 연관될 수 있습니다.

Q. 마이크로글리아가 과활성화되면 어떤 문제가 생기는가? A. 마이크로글리아가 과활성화되면 필요한 시냅스까지 과잉 제거되어 신경 회로의 균형이 무너집니다. 이는 자폐 스펙트럼 장애에서 관찰된 '과잉 정리' 현상과 조현병에서 나타나는 C4 보체 단백질과의 관계에서 대표적으로 확인되었습니다. Q. 과도한 가지치기와 정신질환 사이는 인과관계인가, 상관관계인가?

A. 현재 연구 수준에서는 과도한 가지치기와 정신질환 사이의 관계가 '상관관계'로 밝혀진 것입니다. 인과관계로 확정되기 위해서는 더 많은 종단 연구와 개인 차이를 고려한 후속 연구가 필요하며, 환경적 요인과의 복합적 상호작용도 함께 고려해야 합니다.

Q. C4 보체 단백질(Complement component 4)과 조현병의 관계는 무엇인가?

A. C4 보체 단백질은 면역 체계에서 감염된 세포를 표시하는 단백질인데, 뇌에서는 제거 대상인 시냅스를 표지하는 역할을 합니다. 이 단백질이 과도하게 발현되면 마이크로글리아가 시냅스를 과도하게 제거하여 전두엽 영역의 연결성이 급격히 저하되고, 이것이 조현병의 환각, 망상, 사고 장애 등의 증상과 깊은 관련이 있다고 합니다.

Q. 환경적 요인도 가지치기 과정에 영향을 주는가?

A. 네, 환경적 요인은 가지치기 과정에 적극적으로 영향을 줍니다. 양육 환경, 스트레스, 영양 상태, 학습과 경험적 자극 등이 실제 사용되는 회로의 선택 과정에 깊이 관여하며, 순수히 유전적 프로그램만으로 가지치기 결과를 결정할 수는 없습니다.